Международная команда генетиков провела секвенирование геномов жителей Судана, что позволило раскрыть уникальные особенности их эволюции. Исследование показало, что суданские копты — потомки христиан, переселившихся из Египта, — всего за тысячу лет приобрели генетическую защиту от малярии благодаря смешению с местными племенами.

Судан: Перекресток народов и культур

Судан на протяжении тысячелетий служил связующим коридором между Африкой и Ближним Востоком. Здесь происходило активное смешение народов, языков и культур. Однако с точки зрения генетики этот регион оставался малоизученным: до недавнего времени практически не существовало качественных полных геномов (WGS) суданцев.

Генетическая устойчивость к малярии

Одной из главных угроз для жизни в долине Нила всегда была малярия. Коренные народы Судана за долгие века эволюции выработали к ней генетическую устойчивость. В отличие от них, копты-христиане, пришедшие с севера, такой защиты не имели.

Ход исследования

Авторы работы, опубликованной в журнале PNAS, восстановили историю адаптации к малярии. Учёные секвенировали 125 геномов с высоким покрытием, взяв образцы у представителей пяти этнических групп: беджа и коптов (носители афразийских языков), фур и махас (нило-сахарские языки), а также у кочевников фулани.

С помощью алгоритмов анализа предковых компонентов исследователи определили происхождение каждого участка ДНК — из Европы, Ближнего Востока или различных регионов Африки. Особое внимание уделялось зонам с необычно высокой долей чужеродной ДНК, что свидетельствует о действии естественного отбора.

Ключевые открытия

Генетический анализ выявил более миллиона новых вариаций (SNP), ранее неизвестных науке. Однако главным открытием стали данные о суданских коптах. Генетически копты близки к жителям Египта и Евразии, но на первой хромосоме у них обнаружен участок, где доля местной (нило-сахарской) ДНК резко возрастает до 30% (при среднем значении по геному около 4%).

Детальный анализ показал, что в этом участке расположен ген ACKR1 с мутацией Duffy-null. Эта мутация отключает на поверхности эритроцитов белок-рецептор, который малярийный плазмодий (Plasmodium vivax) использует для проникновения в клетки крови. Копты получили эту мутацию, смешавшись с местными нубийцами примерно 1000–1500 лет назад, в период расцвета христианства в Нубии.

Математическое моделирование показало, что коэффициент отбора составил 0,0996, что означает молниеносное распространение полезного гена в популяции коптов — всего за 45 поколений.

Другие этнические группы

Исследование также пролило свет на историю фулани. Их геном сохранил следы древнего смешения жителей Западной и Северной Африки, произошедшего во времена так называемой «Зелёной Сахары» — периода, когда на месте современной пустыни были саванны и озёра, способствовавшие миграции скотоводов.

Значение работы

Результаты исследования показывают, что эволюция человека — это не только дело далёкого прошлого. Полторы тысячи лет — по меркам эволюционной биологии — совсем недавний срок, однако за это время естественный отбор смог изменить генофонд целого народа и обеспечить ему защиту от опасной инфекции.