Масштабное генетическое исследование выявило, что многие психические расстройства тесно связаны между собой на биологическом уровне, а наличие нескольких диагнозов у одного человека скорее правило, чем исключение.

Новое понимание природы психических расстройств

Международная команда ученых пролила свет на давний вопрос в области психического здоровья: почему у многих людей на протяжении жизни диагностируют сразу несколько психиатрических расстройств. В исследовании, опубликованном 10 декабря в журнале Nature, представлен самый крупный и детальный на сегодняшний день анализ общих генетических основ 14 психиатрических состояний.

Работа была проведена рабочей группой по межрасстройственным исследованиям Консорциума психиатрической геномики. Для большинства людей с психиатрическим диагнозом этот диагноз редко бывает единственным — со временем многие сталкиваются со вторым или даже третьим расстройством, что усложняет классификацию и лечение психических заболеваний. Хотя жизненный опыт и окружающая среда, безусловно, влияют на риск развития расстройств, генетика также играет важную роль в том, почему расстройства часто перекрываются.

Масштаб исследования и ключевые выводы

Для лучшего понимания генетических влияний ученые проанализировали данные более 6 миллионов человек. Результаты показали, что 14 изученных психиатрических расстройств не являются генетически изолированными. Вместо этого они группируются в пять крупных категорий, обладающих значительными генетическими сходствами. Более глубокое понимание этих перекрытий может в будущем помочь врачам эффективнее подбирать лечение для пациентов со сложными диагнозами.

Психиатрия — единственная медицинская специальность, где нет однозначных лабораторных тестов: нельзя сделать анализ крови, чтобы определить, есть ли у человека депрессия, приходится полагаться на симптомы и признаки. Генетика становится развивающимся инструментом, который позволяет понять взаимосвязи между расстройствами. Результаты этого исследования отражают самый комплексный анализ психиатрических геномных данных на сегодняшний день и объясняют, почему у людей с одним психиатрическим расстройством часто встречается второе или третье.

Как проводилось исследование

В исследовании был изучен генетический материал более 1 миллиона человек с психиатрическими диагнозами, возникшими в детстве или взрослом возрасте, а также данные 5 миллионов людей без диагностированных состояний. Выявляя генетические маркеры, чаще встречающиеся у людей с определенными расстройствами, ученые могут точнее определить биологические факторы, способствующие развитию психических заболеваний.

Используя различные аналитические методы, команда исследователей изучила генетическую структуру всех 14 психиатрических расстройств. Такой подход позволил выявить 428 генетических вариантов, связанных более чем с одним состоянием, а также определить 101 область на хромосомах, где эти общие генетические варианты были особенно сконцентрированы.

Пять генетических групп психических расстройств

Статистическое моделирование позволило сгруппировать расстройства по генетическому сходству. Были выделены пять групп:

• Компульсивные расстройства: обсессивно-компульсивное расстройство, анорексия нервоза, а также в меньшей степени синдром Туретта и тревожные расстройства.
• Интернализирующие расстройства: большая депрессия, тревожные расстройства и посттравматическое стрессовое расстройство.
• Нейроразвитийные расстройства: расстройства аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также частично синдром Туретта.
• Шизофрения и биполярное расстройство.
• Расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ: зависимость от опиоидов, каннабиса, алкоголя и никотина.

Некоторые состояния показали особенно сильные генетические связи. Например, большая депрессия, тревожные расстройства и посттравматическое стрессовое расстройство имели около 90% общих генетических факторов риска. Шизофрения и биполярное расстройство также продемонстрировали значительное перекрытие, разделяя примерно 66% генетических маркеров.

Биологические паттерны и перспективы

Исследователи обнаружили, что расстройства с общим генетическим риском часто следуют схожим биологическим паттернам. Это включает периоды активности общих генов в процессе развития человека и типы клеток мозга, на которые они влияют. Например, гены, активные в олигодендроцитах (важных клетках центральной нервной системы), были теснее связаны с интернализирующими расстройствами, а гены, экспрессируемые в возбуждающих нейронах, — с шизофренией и биполярным расстройством.

Значение для будущей медицины

По мнению ученых, эти результаты создают прочную научную основу для определения психиатрических расстройств. Полученные данные могут способствовать разработке новых методов лечения или адаптации существующих терапий для состояний, которые часто встречаются вместе.

Это исследование наглядно демонстрирует, что объединение усилий позволяет достичь большего как для науки, так и для людей, страдающих психическими заболеваниями.